病例学习：相比较拉福拉病一例

全因，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就忘记了。

发病介绍

高血压**，16 岁，浮现短暂病态认知能够下降和行为彻底改变 5 年，而后浮现全身强直-阵挛和乳头阵挛难治病态抑郁症，且对许多抑止惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯在先，随着病情进展又浮现脑干病态共济失调。

后代中 2 个兄弟姐妹患有抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时早逝。

实验室检查包括乳酸、断续检查、脑神经具躯方法及脑脊液，其结果俾正常。

皮肤切片（如下三幅所俾）提醒乳头上皮细胞和汗疣腹腔细胞碘酸希夫卡染色剂阳病态的脂质葡聚糖包涵躯，这些结果是拉福拉病类似于彻底改变。

三幅 1. 皮肤切片中拉福拉小躯。A：腋区皮肤切片组织病理学检查提醒圆形或椭圆形的胞浆内碘酸–希夫卡染色剂阳病态，乳头上皮细胞和疣泡细胞抑止淀粉密封躯，即拉福拉小躯（如三幅圆点所俾），碘酸希夫卡染色剂阳病态，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小躯（如圆点所俾）提醒碘酸希夫卡染色剂点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个仅有性状突变引起的一种窒息病态常染色剂躯隐病态遗传疾病，这两个性状均座落在 6 号染色剂躯，这两个性状分别为：EPM2A，编码 laforin 酵素；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁发病，发病当年一般没有精神成年期异常，发病后多有严重的乳头肉阵挛发作，乳头肉阵挛常由于光刺激或者本躯感觉的理智所诱发，高血压常同时伴有共济失调、自我意识持续病态、痴呆等症状，多数高血压发病后 10 年内死亡。

该病应与引起短暂病态乳头阵挛抑郁症的其他疾病进行比对诊断，其中最常见的是纳-伦病（亚速海乳头阵挛）、乳头阵挛病态抑郁症伴经年累月红纤维综合征、神经蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目当年尚无针对治疗，临床主要是对症支持治疗。

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