类萨默斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类Huntington患病（Huntington disease like，HDL）综合癫痫筛选治疗中都的一些特征性临床发挥主要有一般而言几种：

地区特征

Huntington患病（Huntington disease，HD）和多数类Huntington患病（Huntington disease like，HDL）综合癫痫地区属较广，但某些 HDL 综合癫痫有地区属结构上。比如 HDL2 常有肯尼亚有色人种（肯尼亚有色人种 HD 由此可知发挥中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-里斯本亚裔的巴西人中都及朝鲜人中都也有报道。日本老年人之外需再考虑 DRPLA，后者患患病率在日本老年人中都与 HD 相似，而在东欧和凯尔特老年人（英国里士满老年人和比利时人为主）中都，之外需再考虑脊髓系统血红蛋白患病。

运动癫痫状显现出来的部位

几乎 HDL 综合癫痫之外有全身的运动心理障碍，包括胸部、颈部、四肢等。但有明显朝天胸部诱发大同型活动常有脊髓无齿上皮细胞增大癫痫，包括街舞-无齿上皮细胞增大癫痫和 McLeod 综合癫痫。如为要到发的肌连续性心理障碍或运动机制减退-强直综合癫痫伴相关的胸部-颊部-舌部累及则之外需再考虑泛酸腺苷相关的脊髓变性患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可发挥为严重影响的朝天胸部肌连续性心理障碍伴失智症由此可知癫痫状。

共济失调

虽然 HD 患胃癌中都可能不会显现出来脑干锐减，也有以共济失调为首发癫痫状的 HD，青少年同型 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有明显的共济失调，应再考虑 HDL 综合癫痫。高加索人中都之外需再考虑 SCA17，朝鲜人中都之外需再考虑 DRPLA。

眼球大同型活动诱发

在筛选治疗中都极其有意义。HD 症状要到期即有扫视重新启动诱发，后显现出来扫视放慢和扫视范围缩小。在严重影响的 HDL 综合癫痫、街舞-无齿上皮细胞增大癫痫、PKAN 和 WD 中都也有近似于改变。在脊髓无齿上皮细胞增大癫痫中都，能找到短片化扫视（fractionated saccades）和振荡器缓甩（square-we jerks）。患胃癌要到期「脑干性」眼球大同型活动诱发如扫视辨距不良、振荡器缓甩、ocular flutter、扫视追随和呼唤诱发的眼震是大多数脊髓脑干性变性患病的结构上，能与 HD 筛选。

患病癫痫

HD 中都，患病癫痫仅显现出来在青少年同型 HD 中都，10 岁直到现在起患病的症状中都 30%~50% 之外有患病癫痫。而患病癫痫在其他 HDL 综合癫痫中都较多，如 SCA17 症状中都 22% 显现出来患病癫痫，街舞无齿上皮细胞增大癫痫中都 60%，McLeod 综合癫痫中都 40%，HDL1 综合癫痫中都几乎症状之外有患病癫痫。DRPLA 中都 20 岁年前起患病症状中都几乎之外显现出来，在 40 岁之后起患病的症状中都，患病癫痫并不多显现出来。

令人满意反应速度

HDL1 令人满意反应速度较非常快，发患病后一般存活 1~10 年。HDL2 起患病后生存年数 10~20 年，DRPLA 起患病后的生存年数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合癫痫起患病要到的令人满意较非常快。青少年同型 HD 令人满意较非常快，但良性遗传病街舞患病（BHC）虽也在活过或儿童期起患病，但令人满意极其缓慢。

专门设计体检

在基因侦测年前之外须要做到必需的专门设计体检，常规血液学体检能筛选缓性或亚缓性患病因引起的街舞癫痫状。一些常规体检对 HDL 综合癫痫治疗也有帮助，如街舞-无齿上皮细胞增大癫痫和 McLeod 综合癫痫不会有肌酸腺苷和脾酶下降，脊髓血红蛋白患病的症状部分显现出来胰岛素血红蛋白降低，WD 症状 24 小时尿液铜器含量下降等。

脊髓无齿上皮细胞综合癫痫（街舞-无齿上皮细胞增大癫痫、McLeod 综合癫痫、HDL2、PKAN）外周血无齿上皮细胞比例上升。

HD 症状头颅 MRI 纹状体锐减，特别是在是尾状核，脑和脑干锐减在疾患病晚期显现出来。一些成年起患病的外阴 HDL 综合癫痫在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脊髓无齿上皮细胞增大癫痫和 McLeod 综合癫痫。脑干锐减在筛选 HD 和 SCAs 中都极其重要。DRPLA 症状中都，脑干脑干锐减、T2 相上深部脑下脑细胞高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选治疗的各项临床结构上总结见所示。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪