早短裙癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿以前的就有样貌之前风疾患会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们有时候把它都因经常性发生的之前风发烧或发烧间期之前风样社会活动[1]。对于这类疾病的评估病人，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的查处内外，基因检测已已是一项最重要的病人基本功能[2]。

如今，就有样貌之前风疾患的病因找已扩展到高通量基因测序、基因扬声器（ gene panels）以及全内外显子组测序的商业化之前。另内外，遗传基因特征、畸形学、之前风发烧症状学和脑电图体检可以设法识别特定的之前风syndrome，以及预设近似于的基因检测提议[2]。

请注意:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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校对： neuro210