通过基因诊断能确诊癫痫吗

临床上，有很多癫痫患者会向医生询问，除进行脑电图、CT等常规检查以外，癫痫能否通过基因诊断确诊呢？

所谓基因诊断，又称为DNA诊断或份子诊断，是通过分子生物学和份子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是不是异常，从而对疾病做出判断。但是，仅仅通过基因诊断还不能够确诊癫痫。

首先，癫痫产生的因素有所不同。有些是由遗传因素、基因突变所造成的，特别很多种类的癫痫综合征像良性家族性新生儿惊厥、常染色体显性遗传夜间发作额叶癫痫、家族性颞叶癫痫、儿童良性癫痫伴中央区颞区棘波、儿童失神癫痫、热性惊厥附加综合征等都找到了突变的基因位点。对这部份患者，基因诊断有很大的帮助，乃至能够预测下一代的病发风险。目前国内有些大型的医院也正在展开基因诊断技术，相信很快就能造福患者。

但是，对由脑肿瘤、脑外伤、脑部感染、脑内寄生虫病、脑血管畸形等脑部病变造成的癫痫患者来说，大多能够通过影象学确诊，基因诊断的意义就不那末大了。所以，是不是采取基因诊断是建立在医生对患者全面评估的基础上的，基因诊断对某些患者确切有帮助，但也不能诊断出所有种类的癫痫。

其次，即便是基因检测，也要和患者的临床症状及脑电图检查密切联系在一起。由于有些患者基因检测虽然为阳性结果，但其实不病发，这是遗传因素造成的。

所以，癫痫的确诊一定要综合患者的表现和其他检查来共同诊断，以避免加重患者不必要的心理负担，也可以避免技术上的漏诊。

（实习编辑：罗柳华）